uzun süredir yazmak istiyordum bu genetik hastalıklar konusunda nasip bu başlığaymış. daha önceki yazılarımı okuyanlar bilirler ben bir viroloğum, asıl çalışma alanım ise viral vektörler ve özellikle lentiviral vektörler. daha önceden
zolgensma başlığına neden bu ilacın bu kadar pahalı olduğunu yazdım. (
#112154381)
bu sadece sma özelinde olan bir konu değil, hemen hemen bütün genetik tedavi ürünlerinin üretim maliyetleri ateş pahası. bu konuyu daha önceden bu sektörde işe başlayan bir laboratuvar arkadaşıma sorduğumda maliyetlerin daha yeni yeni 1 milyon euro/doz bandına inmeye başladığını söyledi, ki bu bile aslında büyük bir ilerleme.
sma1 işin sadece popüler olan noktası. yüzlerce genetik hastalık var ve çocuğunuza bunlardan herhangi biri denk gelebilir. sma'ya benzer şekilde dmd var mesela. kendisini tedavi edecek olan vektör miktarı sma'ya nazaran çok daha yüksek olacaktır ve büyük bir gen olduğu için farklı vektör tip vektörlere ihtiyaç duyulacaktır. yani ortada bir vektör bile yokken üretilebilmesi durumunda tedavinin çok daha pahalı olacağını şimdiden söyleyebilirim.
bu konunun bir diğer boyutu ise gen tedavilerinin hali hazırda oluşmuş olan hasarları düzeltememesidir. tabi bu durum genelde doku ile alakalı bir durum, sinir sistemi hasarı tamir edilemezken karaciğer pekala kendini toparlayabilir. yani sma1 gibi erken dönem hastalıklarında tedaviyi alsanız bile bu size sadece erken ölmek yerine sakat bir yaşam sürme hakkı tanıyor olabilir.
peki bunun çözümü ne?
çözüm aslında basit, hastalığa erken müdahale etmek. bu hastalığa en erken müdahalede çocuk daha oluşmadan önce yapılan müdahaledir. şuanda insanlık tek bir hücrenin bütün genomunu birkaç saatte dizileyecek teknolojiye ulaştı. bu nispeten pahalı bir yöntem ancak sadece exon (genomun anlatım yapan bölgeleri) dizilemesi bile taşıyıcısı olduğunuz ancak farkında olmadığınız birçok genetik hastalığı ortaya çıkarabilir.
evlilik öncesi yapılan hepatit, hiv gibi testlere birde bu genetik dizilemeyi eklerseniz sorun çıkarabilecek hemen hemen tüm varyantları görmüş olursunuz. bu testler biliyorum ucuz değil ancak yüksek miktarda fabrikasyon olarak yapılmaya başlandığı zaman doğal olarak fiyatlarıda düşmeye başlayacaktır. bakın burada sma1'den bahsetmiyorum, huntington'dan fenilketanüri'ye kadar tüm hastalıklardan bahsediyorum.
şimdi buraya kadar olan kısma kimse karşı çıkmaz. ancak evlenmek üzere olan iki kişi taşıyıcı çıkarsa ne olacak? daha önceden çinli bir doktorun
crispr ile yaptığı hareket herkesin malumu. bu durum ekstrem durumlar için kullanılabilir. ancak genetik hastalıkların büyük bir kesimi resesif kalıtılır. anne ile babanın taşıyıcı olduğu durumlarda (cinsiyet kromozomları hariç) %25 ihtimalle çocuk hasta olur, %50 ihtimalle sağlam ancak taşıyıcı olur ve %25 ihtimalle tamamen sağlam olur.
yani biz bu çiftleri normal yolla çocuk sahibi olmak yerine tüp bebek yöntemine yönlendirebiliriz. tüp bebek yapılırken hali hazırda zaten birden fazla embriyo oluşturularak demeler yapılıyor. bu embriyolar arasından sadece iki alelde de sağlam genleri taşıyon embriyoları seçerek taşıyıcı olan çiftlerin tamamen sağlıklı çocuklar elde etmeleri sağlanabilir. daha önceden yazdığım gibi tek bir hücrenin genomunu saatler içinde dizileyecek teknolojiye sahibiz ve ortada bir genetik değişiklik falan da yok, sadece seçilim var.
aynı yöntem ile insanların keyfi seçimler yapmaya çalışması elbetteki olası (cinsiyet seçimi vs) ancak denetlemeler ile önüne geçilebilecek olan bu risk ortaya çıkmış olan bir genetik hastalığın sebep olduğu problemler ile karşılaştırınca alınmayacak bir risk değil.
ilk başta pahalı olan bu yöntem engelleyeceği genetik hastalıkların potansiyel maliyeti ile karşılaştırılınca aslında ucuza bile geliyor denebilir. ayrıca iyice fabrikasyon haline gelmesi bu gibi yöntemlerin fiyatını çok daha aşağıya çekebilir.