sma furyası

  • bu bence dolandırıcılık yöntemi. olmasa da dolandırıcılar için bir kapıdır çünkü o bahsettikleri valilik iznini devlet görevlilileri ya da bağışçı vatandaşın kontrol ettiğini sanmıyorum. kafasına esen şehrin en işlek noktalarına bir stand, mp3 player ve hoparlör koyarak bu işi çok rahat şekilde yapabilir.
    sabah sabah duyduğum, nefret ettiğim otomatik dilencilik yapan o robotik ses kime aitse bence dünyanın en aşağılık insanı. insanların duygularına hitap edip bağış toplayacak ama karı (evet, karı) öyle bir seslendirme yapmış ki sanki şiir okuyor. her duyduğumda o standa tekme atasım geliyor.
    ayrıca ben her sabah buna maruz kalmak zorunda mıyım?
    kulak tırmalaması bir yana sabah sabah psikoloji de sikiyor. sma'lı çocuklar şifa bulsun, tedavi edilsin eyvallah da bunun yolu sabah sabah insanların psikolojisini sikmekten geçmez. başka bir şeyler yapılmalı.

  • düğüne ev dizmeye balayına harcadığınız binlerce liradan bi 500 lira ayırın da sma testi yaptırın evlenmeden önce

  • evlenirken dantelli don bakmayı, gelinlik ve kına elbisesi için mağaza mağaza coşmayı, zigon sehpa uğruna semt semt mobilyacı aramayı genetik testler, kan uyumu, dna analizleri yapmaya tercih eden çiftlerin furyası.

    geçmiş olsun, zor ama biraz da akıllı olmak lazım. bir de hoparlörlerde “bu bebeklerin ölümüne göz yummayın” diyorlar. pardon? siz ilgili testleri yaptırmamaya göz yumarken bana mı sordunuz?

  • uzun süredir yazmak istiyordum bu genetik hastalıklar konusunda nasip bu başlığaymış. daha önceki yazılarımı okuyanlar bilirler ben bir viroloğum, asıl çalışma alanım ise viral vektörler ve özellikle lentiviral vektörler. daha önceden zolgensma başlığına neden bu ilacın bu kadar pahalı olduğunu yazdım. (#112154381)

    bu sadece sma özelinde olan bir konu değil, hemen hemen bütün genetik tedavi ürünlerinin üretim maliyetleri ateş pahası. bu konuyu daha önceden bu sektörde işe başlayan bir laboratuvar arkadaşıma sorduğumda maliyetlerin daha yeni yeni 1 milyon euro/doz bandına inmeye başladığını söyledi, ki bu bile aslında büyük bir ilerleme.

    sma1 işin sadece popüler olan noktası. yüzlerce genetik hastalık var ve çocuğunuza bunlardan herhangi biri denk gelebilir. sma'ya benzer şekilde dmd var mesela. kendisini tedavi edecek olan vektör miktarı sma'ya nazaran çok daha yüksek olacaktır ve büyük bir gen olduğu için farklı vektör tip vektörlere ihtiyaç duyulacaktır. yani ortada bir vektör bile yokken üretilebilmesi durumunda tedavinin çok daha pahalı olacağını şimdiden söyleyebilirim.

    bu konunun bir diğer boyutu ise gen tedavilerinin hali hazırda oluşmuş olan hasarları düzeltememesidir. tabi bu durum genelde doku ile alakalı bir durum, sinir sistemi hasarı tamir edilemezken karaciğer pekala kendini toparlayabilir. yani sma1 gibi erken dönem hastalıklarında tedaviyi alsanız bile bu size sadece erken ölmek yerine sakat bir yaşam sürme hakkı tanıyor olabilir.

    peki bunun çözümü ne?

    çözüm aslında basit, hastalığa erken müdahale etmek. bu hastalığa en erken müdahalede çocuk daha oluşmadan önce yapılan müdahaledir. şuanda insanlık tek bir hücrenin bütün genomunu birkaç saatte dizileyecek teknolojiye ulaştı. bu nispeten pahalı bir yöntem ancak sadece exon (genomun anlatım yapan bölgeleri) dizilemesi bile taşıyıcısı olduğunuz ancak farkında olmadığınız birçok genetik hastalığı ortaya çıkarabilir.

    evlilik öncesi yapılan hepatit, hiv gibi testlere birde bu genetik dizilemeyi eklerseniz sorun çıkarabilecek hemen hemen tüm varyantları görmüş olursunuz. bu testler biliyorum ucuz değil ancak yüksek miktarda fabrikasyon olarak yapılmaya başlandığı zaman doğal olarak fiyatlarıda düşmeye başlayacaktır. bakın burada sma1'den bahsetmiyorum, huntington'dan fenilketanüri'ye kadar tüm hastalıklardan bahsediyorum.

    şimdi buraya kadar olan kısma kimse karşı çıkmaz. ancak evlenmek üzere olan iki kişi taşıyıcı çıkarsa ne olacak? daha önceden çinli bir doktorun crispr ile yaptığı hareket herkesin malumu. bu durum ekstrem durumlar için kullanılabilir. ancak genetik hastalıkların büyük bir kesimi resesif kalıtılır. anne ile babanın taşıyıcı olduğu durumlarda (cinsiyet kromozomları hariç) %25 ihtimalle çocuk hasta olur, %50 ihtimalle sağlam ancak taşıyıcı olur ve %25 ihtimalle tamamen sağlam olur.

    yani biz bu çiftleri normal yolla çocuk sahibi olmak yerine tüp bebek yöntemine yönlendirebiliriz. tüp bebek yapılırken hali hazırda zaten birden fazla embriyo oluşturularak demeler yapılıyor. bu embriyolar arasından sadece iki alelde de sağlam genleri taşıyon embriyoları seçerek taşıyıcı olan çiftlerin tamamen sağlıklı çocuklar elde etmeleri sağlanabilir. daha önceden yazdığım gibi tek bir hücrenin genomunu saatler içinde dizileyecek teknolojiye sahibiz ve ortada bir genetik değişiklik falan da yok, sadece seçilim var.

    aynı yöntem ile insanların keyfi seçimler yapmaya çalışması elbetteki olası (cinsiyet seçimi vs) ancak denetlemeler ile önüne geçilebilecek olan bu risk ortaya çıkmış olan bir genetik hastalığın sebep olduğu problemler ile karşılaştırınca alınmayacak bir risk değil.

    ilk başta pahalı olan bu yöntem engelleyeceği genetik hastalıkların potansiyel maliyeti ile karşılaştırılınca aslında ucuza bile geliyor denebilir. ayrıca iyice fabrikasyon haline gelmesi bu gibi yöntemlerin fiyatını çok daha aşağıya çekebilir.

  • yeni furya.

    bu ülkede herhangi bir mağduriyet popüler olduğunda diğer tüm mağduriyetler unutuluyor bir anda.

    engelli insanlara protez desteği?

    kanser veya diğer ciddi hastalıklarla boğuşan maddi durumu yetersiz olduğu için tedaviyi karşılayamayan insanlara, çocuklara destek?

    otizmlilere destek?

    işitme, görme engellilere destek?

    yahu aç çocuklara, ailesiz çocuklara destek?

    yok. şu an gündemimiz sma . çünkü popüler olan bu. furya bu.

    ben ödediğim verginin, tek bir çocuğun tedavisi gibi sadece dramatik ve popüler olduğu için sma tedavisinde kullanılmasını kabul etmiyorum.

    tek bir sma hastası tedavi olacak diye 15 milyon tl'nin ödenmesini hiçbir sağlık politikası yaklaşımıyla, hiçbir rasyonel izah ile açıklayamazsınız.

    tek bir çocuğun tedavisinde kullanılacak ve kesin sonuç getirip getirmeyeceği garantisi olmayan bir tedavi için 15 milyon tl bütçenin ayrılması bu ülkenin gerçeklerine, toplum gerçekliğine aykırı.

    tek bir sma hastası yerine on binlerce hasta veya engelli çocuğun tedavi ve bakım masrafları karşılanabilir. neden aynı hassasiyeti özellikle son günlerde diğer mağduriyetler için göstermiyor musunuz?

    çünkü vicdanınızın hareket etmesi için bile bir sürüye ihtiyaç duyuyorsunuz.

    tek kalemde milyarlarca vergi borcu silinen yandaş şirketler yerine bu bütçe sağlık sistemine aktarılabilir pek tabii.

    fakat bu bütçedeki önceliğin, sadece daha dramatik diye ve koyun sürüsü böyle istedi diye sma hastalarına değil tüm hastalar ve yardıma muhtaç çocuklar ile doğru bir politika ile paylaşılması gerekliliğine inanıyorum.

    edit : sma hastası ailelerin çabasının kesinlikle kutsal olduğunu düşünüyorum. buradaki sıkıntı hastalığa karşı verilen savaş, mücadele veya talep değil. elbette bu zordaki insanlar tüm gayretleriyle hayattaki en değerlilerinin, çocuklarının yaşamı için elinden geleni yapacaklar. senin de benim de başımıza gelse aynı refleks ile yardım talep edeceğiz. fakat konumuz sma ile mücadele eden aileler değil. konumuz mağduriyet karşısındaki rasyonel davranış. çaresiz aileden mantık veya rasyonellik bekleyemezsin. fakat devlet politikası, yardıma muhtaç hastalara ve çocuklara karşı uygulanacak eşitlikçi politika, gündelik vicdan yaklaşımıyla şekillendirilemez.